تا زمانی که بیماری پیشرفت نکند، علائم و نشانه های آمیلوئیدوز را تجربه نخواهید کرد. در مراحل پیشرفته بیماری بسته به اینکه کدامیک از اندام های شما درگیر شده است، علائم و نشانه های بیماری ظاهر می گردد.

علائم و نشانه های آمیلوئیدوز عبارتند از:
•    متورم شدن مچ پا و پاهایتان
•    خستگی و ضعف شدید
•    تنگی نفس
•    بی حسی، سوزن سوزن شدن یا درد در دست و پا  به خصوص درد در مچ ها (سندرم تونل کارپال)
•    اسهال احتمالاً همراه با خون یا یبوست
•    احساس سیری زودرس در هنگام غذا خوردن و یا کاهش وزن قابل ملاحظه
•    بزرگ شدن زبان
•    تغییرات پوستی، مانند ضخیم شدن و یا به آسانی کبود شدن، لکه های ارغوانی رنگ در اطراف چشم
•    ضربان قلب نامنظم
•    بلع دشوار
 

• اسهال (Diarrhea)‎
• یبوست (Constipation)‎
• تنگی نفس (Dyspnea)‎
• افزایش پروتئین خون (High blood protein)‎

به طور کلی بیماری آمیلوئیدوز در اثر تشکیل پروتیئن های غیرطبیعی به نام آمیلوئید ایجاد می شود. آمیلوئید در مغز استخوان شما تشکیل می شود و می تواند در هر یک از بافت ها و اندام های شما رسوب کند. علت اختصاصی بیماری شما به نوع آمیلوئیدوزی که به آن مبتلا هستید بستگی دارد.

چندین نوع آمیلوئیدوز وجود دارد از جمله:

•   ایمونوگلوبولین آمیلوئیدوز زنجیره سبک (AL)، که شایعترین نوع است و می تواند بر روی قلب، کلیه، پوست، اعصاب و کبد تاثیر بگذارد. این نوع آمیلوئیدوز در گذشته به عنوان آمیلوئیدوز اولیه شناخته می شد. این بیماری زمانی رخ می دهد که مغز استخوان شما آنتی بادی های غیر طبیعی تولید می کند که نمی توانند شکسته شوند. آنتی بادی ها تحت عنوان آمیلوئید در بافت های شما رسوب کرده و در عملکرد نرمال بافت ها  اختلال ایجاد می کنند.

•   آمیلوئیدوز AA، در اکثر موارد کلیه های شما را در گیر می کند اما گاهی اوقات نیز مجرای گوارشی، کبد و یا قلب شما را تحت تاثیر قرار می دهد. این نوع آمیلوئیدوز در گذشته به عنوان آمیلوئیدوز ثانویه شناخته می شد. این بیماری به موازات عفونت های مزمن و یا بیماری های التهابی ، مانند آرتریت روماتوئید و یا بیماری التهابی روده بروز می کند.

•   آمیلوئیدوز وراثتی (خانوادگی)، یک بیماری ارثی است که اغلب بر روی کبد، اعصاب، قلب و کلیه ها تاثیر می گذارد. یک نوع آن توسط آمیلوئید ویژه ای (آمیلوئید transthyretin) ایجاد می شود و می تواند سیستم عصبی و یا قلب را در گیر کند. نژاد آفریقایی- آمریکایی بیشتر از سفید پوستان در معرض خطر ابتلا به این نوع آمیلوئیدوز قرار دارند. تصور می شود که این بیماری یک علت مهم نارسایی قلبی در مردان نژاد آفریقایی- آمریکایی است.

•   آمیلوئیدوز مربوط به دیالیز، زمانی بروز می کند که پروتئین های موجود در خون در مفاصل و تاندون ها رسوب می کنند و موجب بروز درد، سفتی، تجمع مایع در مفاصل و نیز سندرم تونل کارپال می شوند. به طور کلی این نوع آمیلوئیدوز در افرادی که برای مدت طولانی دیالیز می شوند رخ می دهد.

هر فردی می تواند به آمیلوئیدوز مبتلا شود. عواملی که می توانند باعث افزایش خطر ابتلا شوند عبارتند از:
 

•    سن. اکثر افراد مبتلا به آمیلوئیدوز AL، که شایعترین نوع است، 50 سال و یا بیشتر سن دارند، اگرچه بروز آن در سنین پایین تر نیز رخ می دهد.

•    جنس. نزدیک به 70 درصد افراد مبتلا به آمیلوئیدوز AL مرد هستند.

•    سایر بیماری ها. داشتن عفونت مزمن و یا بیماری های التهابی خطر ابتلا به آمیلوئیدوز AL را در شما افزایش می دهد.

•    سابقه خانوادگی. برخی از انواع آمیلوئیدوز وراثتی هستند.

•    دیالیز کلیه ها. دیالیز نمی تواند پروتیین های بزرگ را از خون خارج کند. اگر شما دیالیز می شوید ، پروتیین های غیرطبیعی می توانند در خون شما تشکیل شوند  و نهایتا در بافتها رسوب کنند .
 

عوارض بالقوه ی آمیلوئیدوز به این بستگی دارد که آمیلوئیدهای رسوبی کدام ارگان ها را تحت تاثیر قرار داده اند. آمیلویدوز می تواند باعث وارد آمدن آسیب جدی به:

•    کلیه ها. آمیلوئید می تواند به سیستم تصفیه ی کلیه های شما آسیب بزند و در نتیجه منجر به نشت پروتئین از خون به ادرارتان گردد. در این حالت توانایی کلیه ها در حذف مواد زائد از خون کاهش می یابد و ممکن است نهایتا منجر به نارسایی کلیه گردد.

•    قلب. آمیلوئید توانایی قلب را جهت پرشدن از خون در بین ضربان های قلب کاهش می دهد. با هر ضربان خون کمتری پمپ می گردد. در نتیجه ممکن است دچار تنگی نفس شوید. اگر آمیلوئیدوز سیستم الکتریکی قلب را نیز تحت تاثیر قرار دهد، ممکن است ریتم قلبی تان دچار اختلال شود.

•    سیستم عصبی. ممکن است شما درد، بی حسی و یا سوزش را در انگشتان دست خود و یا بی حسی، فقدان احساس و یا احساس سوختگی را در انگشتان پا و یا کف پای خود تجربه کنید. اگر آمیلوئید اعصاب کنترل کننده اعمال روده تان را درگیر کند  ممکن است دوره های چرخشی از یبوست و اسهال را تجربه کنید. گاهی اوقات آمیلوئیدوز اعصاب کنترل کننده ی فشارخون را درگیر می کند که در این حالت ممکن است به علت افت فشارخون، زمانیکه به سرعت از جا بلند می شوید، دچار سرگیجه و یا غش کردن شوید.
 

ممکن است به پزشکی که متخصص بیماری های خونی است (هماتولوژیست) ارجاع داده شوید.

آنچه که شما می توانید انجام دهید
•    علائم خود را یادداشت کنید، حتی علائمی که ممکن است غیر مرتبط با علت مراجعه شما باشد.
•    لیستی از کلیه داروها، ویتامین ها و مکمل های خود تهیه کنید.
•    اطلاعات پزشکی کلیدی خود، از جمله سایر بیماری هایتان را یادداشت کنید.
•    اطلاعات شخصی کلیدی خود از جمله هر گونه تغییر و یا عوامل استرس زا در زندگی تان را یادداشت کنید.
•    سوالاتی را که می خواهید از پزشک خود بپرسید، یادداشت کنید.
•    از بستگان و یا دوستان خود بخواهید که جهت کمک در به خاطر سپردن آنچه که پزشک به شما می گوید  شما را همراهی کنند.


سوالاتی که باید از پزشک خود بپرسید
•    محتمل ترین علت علائم من چیست؟
•    نیاز به انجام چه آزمایشاتی است؟
•    به چه درمان هایی نیاز است؟
•    آیا من در معرض خطر عوارض طولانی مدت هستم؟
•    درمان ها چه عوارض جانبی ای خواهند داشت؟
•    آیا نیاز به پیروی از محدودیت های رژیمی و یا فعالیتی دارم؟
•    من یک بیماری دیگر دارم. چگونه می توانم هردو بیماری را به خوبی با هم مدیریت کنم؟

علاوه بر سوالات یکه از پیش آماده کرده اید تا از پزشک خود بپرسید، از پرسیدن سایر سوالات خود در طی زمان ملاقات دریغ نکنید.

چه انتظاری از پزشک  خود داشته باشید
احتمالاً پزشک تعدادی سوال از شما خواهد پرسید. برای پاسخ دادن به آنها آماده باشید تا زمان بیشتری برای صحبت کردن در مورد نکاتی که مد نظر دارید داشته باشید. ممکن است این سوالات از شما پرسیده شود:

•    برای اولین بار چه زمانی علائم در شما ظاهر شد؟ شدت آن چه قدر بود و آیا دائمی بودند یا تنها گاهی اوقات بروز می کردند؟
•    آیا عاملی هست که سبب بهتر و یا بدتر شدن علائم شما شود؟
•    اشتهای شما چگونه است؟ آیا اخیراً کاهش وزن ناخواسته داشته اید؟
•    آیا تا به حال پایتان متورم شده است؟
•    آیا تنگی نفس داشته اید؟
•    آیا قادر به انجام وظایف روزانه تان هستید؟ آیا اغلب خسته هستید؟
•    آیا به راحتی کبود می شوید؟
•    آیا تا به حال هیچ یک از اعضای خانواده تان به آمیلوئیدوز مبتلا بوده است؟
 

اگر علائم و نشانه های مرتبط با آمیلوئیدوز را به طور دائم تجربه می کنید به پزشک خود مراجعه کنید.
 

روش های تشخیصی:

به دلیل اینکه علائم و نشانه های آمیلوئیدوز می تواند مشابه سایر بیماری های شایع تر باشد، ممکن است این بیماری نادیده گرفته شود. تشخیص زودهنگام  این بیماری می تواند به جلوگیری از آسیب بیشتر اندام ها کمک کند. تشخیص درست و دقیق بسیار اهمیت دارد، چراکه براساس شرایط خاص  شما، درمان می تواند به میزان زیادی متفاوت باشد. به احتمال زیاد پزشکتان از تاریخچه پزشکی و معاینه بدنی کامل شروع خواهد کرد. پس از آن ممکن است نیاز به انجام موارد زیر باشد:

•    تست های آزمایشگاهی. نمونه ی ادرار و خون شما از نظر وجود پروتیئن های غیرطبیعی نشانگر ابتلا به آمیلوئیدوز مورد بررسی قرار می گیرد. بر اساس علائم و نشانه هایتان ممکن است به تست عملکرد تیروئید و کبد نیز نیاز باشد.

•    بیوپسی (نمونه برداری). ممکن است یک نمونه ی بافتی جهت بررسی علائم آمیلوئیدوز گرفته شود. بیوپسی ممکن است از چربی احشایی، مغز استخوان و یا اندام هایی مانند کبد و کلیه شما گرفته شود. آنالیز بافتی می تواند به تشخیص نوع آمیلوئید رسوبی کمک کند.

•    عکسبرداری. عکسبرداری از اندام هایی که تحت تاثیر آمیلوئیدوز قرار گرفته اند می تواند در تشخیص میزان گستردگی بیماری کمک کند. اکوکاردیوگرام می تواند جهت بررسی اندازه و عملکرد قلب شما مورد استفاده قرار بگیرد. سایر عکسبرداری ها نیز می توانند جهت ارزیابی میزان گستردگی آمیلوئیدوز در کبد و یا نخاع شما استفاده گردند.

روش های درمانی:

درمانی برای آمیلوئیدوز وجود ندارد. اما درمان می تواند به کنترل علائم و نشانه های بیماری و نیز جلوگیری از تولید بیشتر پروتئین آمیلوئید کمک کند. درمان های اختصاصی بستگی به نوع آمیلوئیدوز دارد.

اقدامات درمانی برای آمیلوئیدوز AL شامل موارد زیر است:

•   شیمی درمانی. به منظور متوقف ساختن رشد سلول های غیرطبیعی تولید کننده ی آمیلوئید انجام می گیرد.

•   پیوند سلول های بنیادی خون محیطی. که در آن سلول های بنیادی از خونتان جمع آوری می شود و برای مدت زمان کوتاهی که شیمی درمانی با دوز بالا انجام می دهید ذخیره می شود. سلول های بنیادی از طریق ورید به بدن شما بر می گردد .

درمان سایر انواع آمیلوئیدوز

•   آمیلوئیدوز .AA بیماری زمینه ای توسط دارو درمان می شود. به عنوان مثال داروهای ضدالتهاب برای درمان آرتریت روماتوئید

•   آمیلوئیدوز وراثتی. ممکن است نیاز به پیوند کبد باشد چراکه پروتئین های ایجاد کننده این نوع آمیلوئیدوز توسط کبد ساخته می شوند.

•   آمیلوئیدوز مرتبط با دیالیز. درمان شامل تغییر روش دیالیز و یا انجام پیوند کلیه است.

• دیالیز صفاقی (Peritoneal dialysis)‎
• پیوند کبد (Liver transplant)‎
• همودیالیز (Hemodialysis)‎
• شیمی درمانی (Chemotherapy)‎

جهت کنترل علائم و نشانه های آمیلوئیدوز، ممکن است پزشک موارد زیر را توصیه کند:

•   داروهای ضد درد

•   داروهای ضد احتباس مایعات (دیورتیک ها) و رژیم غذایی کم نمک

•   داروی رقیق کننده ی خون

•   دارو درمانی جهت کنترل ضربان قلب

این توصیه ها به شما کمک می کند تا بتوانید علیرغم ابتلا به آمیلوئیدوز به خوبی زندگی کنید:

•   اگر احساس تنگی نفس می کنید به خود یک استراحتی بدهید. ممکن است نیاز باشد که از انجام فعالیت های شدید اجتناب کنید، اما توانایی انجام فعالیت های معمول روزانه مانند رفتن به سر کار را داشته باشید. با پزشکتان در مورد سطح فعالیت های مناسب برای خود  صحبت کنید.

•   از یک رژیم غذایی متعادل پیروی کنید. داشتن تغذیه مناسبی که انرژی کافی برای بدن شما را تامین کند حائز اهمیت است. در صورت توصیه پزشک، رژیم غذایی کم نمک داشته باشید.

حمایت و پشتیبانی:

تشخیص بیماری آمیلوئیدوز می تواند بسیار دشوار باشد. در اینجا چند پیشنهادی که سروکار داشتن با آمیلوئیدوز را آسانتر می کند مطرح می شود:

•   فردی را برای صحبت کردن پیدا کنید. می توانید از طریق صحبت کردن با یکی از دوستان خود و یا اعضای خانواده ی خود در مورد احساسات تان حال خوبی پیدا کنید و یا ممکن است ترجیح  دهید که ملاقات هایی با گروه های حمایتی رسمی داشته باشید.

 •   اهداف معقولی برای خود تعیین کنید. تعیین هدف می تواند به شما احساس هدفمند بودن بدهد. اهدافی را تعیین کنید که قابل دسترسی باشند.