روش های تشخیصی:
آزمایش خون می تواند هموگلوبین S که نوع ناقص هموگلوبین بوده و منجر به آنمی داسی شکل می شود را تعیین کند. در آمریکا، این تست خونی بخشی از غربالگری روتین نوزدان در بیمارستان است. اما کودکان بزرگتر و بزرگسالان نیز می توانند مورد آزمایش قرار بگیرند.
در بزرگسالان، نمونه خون از ورید دست گرفته می شود. در کودکان و نوزدان معمولاً نمونه خون از انگشتان یا پاشنه پا گرفته می شود. نمونه خون برای بررسی هموگلوبین S به آزمایشگاه فرستاده می شود.
اگر تست غربالگری منفی شود، ژن سلول داسی شکل وجود ندارد. اگر تست غربالگری مثبت باشد، تست های بیشتری لازم است تا وجود یک یا دو ژن سلول داسی شکل را تعیین کند. افرادی که یک ژن سلول داسی شکل را دارند، ناقل بیماری هستند و دارای درصد اندکی از هموگلوبین S می باشند. افرادی که دو ژن را دارا هستند، آنمی داسی شکل دارند و درصد بیشتری از هموگلوبین ناقص در آنها دیده می شود.
سایر تست ها
برای تأیید هر نوع تشخیص، نمونه خون در زیر میکروسکوپ از نظر تعداد بیشتر سلول های داسی شکل بررسی می شود که مارکری از بیماری است. اگر شخصی مبتلا به بیماری باشد، تست های خون برای بررسی کم خونی (کاهش تعداد گلبول های قرمز) انجام خواهد شد. همچنین پزشک تست های بیشتر را برای بررسی عوارض احتمالی پیشنهاد می کند.
اگر فرد ناقل ژن سلول داسی شکل باشد، به مشاور ژنتیک ارجاع داده خواهد شد.
تست های تشخیص ژن سلول داسی شکل پیش از تولد
کم خونی داسی شکل می تواند در جنین با نمونه برداری از مایع اطراف جنین بنام مایع آمنیوتیک به منظور بررسی سلول های داسی شکل تشخیص داده شود. اگر یکی از والدین با کم خونی داسی شکل تشخیص داده شود و یا ناقل آن باشد، باید در رابطه با تست های غربالگری از پزشک خود سؤال کند. برای ارجاع به مشاور ژنتیک جستجو کنید تا خطر بیماری در کودک را تعیین کند.
روش های درمانی:
پیوند مغز استخوان تنها راه درمان کم خونی داسی شکل است. اما پیدا کردن دهنده آن مشکل بوده و روند درمان با خطرات جدی و حتی مرگ همراه است.
در نتیجه، درمان کم خونی داسی شکل معمولاً با هدف پیشگیری از عوارض و کاهش علائم انجام می شود. اگر فرد کم خونی داسی شکل داشته باشد، لازم است به طور منظم به پزشک مراجعه کند تا تعداد گلبول های قرمز و وضعیت سلامت فرد بررسی شود. درمان می تواند شامل دارو برای کاهش درد و عوارض، تزریق خون و اکسیژن مکمل و نیز پیوند مغز استخوان باشد.
ارزیابی خطر سکته
پزشکان با استفاده از اولتراسوند می توانند تشخیص دهند کدامیک از کودکان در معرض خطر بیشتری برای سکته هستند. این تست می تواند برای کودکان 2 ساله و آنهایی که در معرض خطر بالاتری برای سکته هستند استفاده شده و سپس با تزریق خون منظم درمان شوند.
تزریق خون
در تزریق خون، سلول های قرمز خون از خون کامل فرد دهنده جدا می شوند. این سلول های اهدایی به صورت وریدی به فرد مبتلا تزریق می شوند. تزریق خون تعداد گلبول های قرمز خون را در کودکان بالا برده و به کاهش کم خونی کمک می کند. در کودکان مبتلا به کم خونی داسی شکل که در معرض خطر بالایی برای سکته هستند، تزریق منظم خون می تواند خطر سکته را کاهش دهد.
تزریق خون خطراتی را به دنبال دارد. خون حاوی آهن است، تزریق منظم خون می تواند سبب افزایش آهن و ذخیره آن در بدن شود. از آنجایی که آهن اضافی می تواند به قلب، کبد و سایر ارگان های بدن آسیب بزند، افرادی که تحت تزریق منظم خون هستند، باید برای کاهش سطح آهن تحت درمان قرار بگیرند. داروی Deferasirox خوراکی بوده و می تواند آهن اضافی را در بدن کاهش دهد.
اکسیژن مکمل
استفاده از اکسیژن استنشاقی از طریق ماسک های تنفسی سبب تأمین اکسیژن خون شده و به تنفس راحت تر کمک می کند. اگر درد حاد سندرم قفسه سینه و یا کم خونی داسی شکل داشته باشید، این روش می تواند کمک کننده باشد.
پیوند سلول های بنیادی
پیوند سلول های بنیادی، که پیوند مغز استخوان نامیده می شود شامل جایگزینی مغز استخوان آسیب دیده توسط کم خونی داسی شکل با مغز استخوان سالم از فرد دهنده است. بخاطر خطرات مرتبط با پیوند سلول های بنیادی، این کار تنها برای افرادی توصیه می شود که علائم و مشکلات ناشی از کم خونی داسی در آنها شدید است.
اگر فرد دهنده پیدا شود، مغز استخوان بیمار در فرد مبتلا به کم خونی داسی ابتدا توسط شیمی درمانی یا پرتودرمانی تخلیه می شود. سلول های بنیادی سالم از فرد دهنده از خون جدا می شوند و به داخل جریان خون فرد مبتلا به کم خونی داسی شکل تزریق می گردد تا به حفرات مغز استخوان رفته و در آنجا سلول های جدید خون تولید کند. این روند نیازمند بستری در بیمارستان است. پس از پیوند، داروهایی برای کمک به پیشگیری از رد پیوند سلول های بنیادی داده می شود.
پیوند سلول بنیادی خطراتی نیز به دنبال دارد. این احتمال وجود دارد که بدن پیوند را پس بزند که منجر به عوارض خطرناکی می شود. علاوه بر این، هر کسی نمی تواند کاندیدای پیوند باشد و یا فرد مناسب برای پیوند همیشه پیدا نمی شود.
ژن درمانی
از آنجایی که آنمی داسی شکل ناشی از نقص ژنی است، محققین به دنبال این هستند که آیا وارد کردن ژن سالم به مغز استخوان بیماران می تواند منجر به تولید هموگلوبین طبیعی شود یا خیر. همچنین محققین در تلاشند تا امکان خاموش کردن ژن ناقص و فعال سازی ژن های دیگر مسئول تولید هموگلوبین جنینی را برای پیشگیری از کم خونی داسی شکل بررسی نمایند. درمان های بالقوه با استفاده از ژن درمانی هنوز باید بررسی های بیشتری شود. تا کنون هیچ کارآزمایی بالینی ژن های مختص کم خونی داسی شکل را بررسی نکرده است.