عدم تحمل لاکتوز معمولاً ناشی از سطوح پایین آنزیم لاکتاز در روده ی کوچک است که می تواند منجر به نشانه ها و علائمی شود. بطور طبیعی سلول هایی که روده کوچک شما را می پوشانند، آنزیمی بنام لاکتاز تولید می کنند. آنزیم لاکتاز به مولکول های لاکتوز موجود در مواد غذایی که خورده اید متصل می شود و آنها را به دو قند ساده (گلوکز و گالاکتوز) می شکند که می توانند به داخل جریان خونتان جذب شوند. بدون آنزیم لاکتاز کافی، اغلب لاکتوز غذایتان بدون هیچ گونه تغییری وارد روده بزرگ می شود و در آنجا باکتری های طبیعی روده بر روی آن واکنش انجام می دهند. این مساله باعث بروز علائم عدم تحمل لاکتوز (گاز، نفخ و اسهال) می شود.
3 نوع عدم تحمل لاکتوز وجود دارد:
- حالتی که در اثر پیری در برخی افراد رخ می دهد (عدم تحمل لاکتوز اولیه):
بدن شما بطور طبیعی در زمان تولد و طی اوایل کودکی در زمانیکه شیر منبع اولیه تغذیه است، میزان زیادی لاکتاز تولید می کند. معمولاً متنوع تر شدن رژیم غذایی و وابستگی کمتر به شیر، تولید لاکتاز را کاهش می دهد. این کاهش تدریجی می تواند منجر به علائم عدم تحمل لاکتوز شود.
- حالتی که در اثر بیماری یا جراحت ایجاد می شود (عدم تحمل لاکتوز ثانویه):
این شکل از عدم تحمل لاکتوز زمانی رخ می دهد که روده کوچک شما پس از بیماری ، جراحی یا جراحت در روده کوچک، تولید لاکتاز را کاهش می دهد. این مساله می تواند در اثر بیماری های روده ای ، مثل بیماری سلیاک ، گاستروانتریت و بیماری التهابی روده مانند بیماری کرون رخ دهد. درمان اختلال زمینه ای با گذشت زمان می تواند سطوح لاکتاز را مجدداً به حالت اولیه برگرداند و علائم و نشانه ها را بهبود بخشد.
- حالتی که فرد با کمبود لاکتاز متولد می شود (عدم تحمل لاکتوز مادرزادی):
ممکن است نوزادان در اثر فقدان کامل فعالیت لاکتاز، با عدم تحمل لاکتوز متولد شوند ولی این مساله نادر است. این اختلال طبق الگوی توارث موسوم به اتوزومال مغلوب، از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود. این بدین معنی است که هر دوی مادر و پدر باید فرم معیوب ژن را انتقال دهند تا کودک به این اختلال دچار شود. شیرخوارانی که عدم تحمل لاکتوز مادرزادی دارند، نسبت به لاکتوز موجود در شیر مادرانشان عدم تحمل دارند و از زمان تولد دچار اسهال می شوند. این نوزادان به فرمولاهای فاقد لاکتوز نیاز دارند. شیرخواران نارس هم ممکن است دچار عدم تحمل لاکتوز شوند که علت آن سطوح ناکافی لاکتاز است. در نوزادانی که سالم هستند، این مساله منجر به سوء تغذیه نمی شود.