تالاسمی به علت جهش در DNA سلول های سازنده هموگلوبین (ماده ای در گلبول های قرمز خون که اکسیژن را به سراسر بدن حمل می کند) ایجاد می شود. جهش مرتبط با تالاسمی از والدین به فرزندان منتقل می شود. جهشی که سبب بروز تالاسمی می شود، تولید طبیعی هموگلوبین را مختل کرده و سبب کاهش میزان هموگلوبین و افزایش تخریب گلبول های قرمز خون و کم خونی می شود. زمانی که شما کم خونی دارید، خون گلبول قرمز کافی جهت حمل اکسیژن به بافت ها ندارد و شما احساس خستگی می کنید.
انواع تالاسمی
نوع تالاسمی به تعداد جهش های ژن که شما از والدینتان به ارث برده اید و قسمتی از مولکول هموگلوبین که توسط جهش تحت تاثیر قرار گرفته است، بستگی دارد. بیشتر بودن ژن های جهش یافته سبب بروز شدیدتر تالاسمی می شود. مولکول هموگلوبین از بخش های آلفا و بتا ساخته شده است که می توانند توسط جهش تحت تاثیر قرار گیرند.
آلفا تالاسمی:
4 ژن در ساخت زنجیره آلفا هموگلوبین نقش دارند. شما دو ژن را از هر کدام از والدین خود دریافت می کنید. بر اساس تعداد ژنی که به ارث می برید، انواع آلفا تالاسمی عبارتند از:
• یک ژن جهش یافته: شما علائم و نشانه های تالاسمی را نخواهید داشت. اما ناقل بیماری هستید و می توانید آن را به کودکان خود منتقل کنید.
• دو ژن جهش یافته: علائم و نشانه های تالاسمی خفیف است. این وضعیت آلفا-تالاسمی مینور نامیده می شود.
• سه ژن جهش یافته: علائم و نشانه های شما متوسط تا شدید است. این وضعیت بیماری هموگلوبین H نامیده می شود.
• چهار ژن جهش یافته: این وضعیت آلفا- تالاسمی ماژور نامیده می شود که معمولاً سبب مرگ جنین قبل از تولد یا مرگ نوزاد در زمان کوتاهی پس از تولد می شود.
بتا تالاسمی:
دو ژن در تشکیل زنجیره بتا هموگلوبین نقش دارند. شما از هر یک از والدین خود یک ژن دریافت می کنید. انواع بتا تالاسمی عبارتند از:
• یک ژن جهش یافته: علائم و نشانه ها خفیف هستند. این وضعیت بتا-تالاسمی مینور نامیده می شود.
• دو ژن جهش یافته: علائم و نشانه ها متوسط تا شدید است. این وضعیت بتا-تالاسمی ماژور یا کم خونی کولی نامیده می شود. کودکان متولد شده با دو ژن بتا هموگلوبین معیوب معمولاً در زمان تولد سالم هستند ولی در طی دو سال اول زندگی علائم و نشانه ها در آنها ظاهر می شود. هنگامی که دو ژن جهش یافته وجود داشته باشد ممکن است یک فرم خفیف تر تالاسمی که بتا-تالاسمی اینترمدیا نامیده می شود، بروز کند.
