دانشمندان یافتند سن پدر ، و نه سن مادر، در زمان تشکیل نطفه مهم ترین عامل خطر جهش های ژنی جدید در کودکان است و می تواند دلیل آمار رو به افزایش اوتیسم کودکی باشد.
در یک مطالعه پژوهشگران ایسلندی با تعیین توالی ژنوم 78 خانواده که دارای فرزند مبتلا به اوتیسم یا شیزوفرنی بودند به این نتیجه دست یافتند که سن پدر عامل مهمی در خطر ژنتیکی چنین بیماری هایی است. برخلاف آنچه به نظر میرسد که سن مادر مقصر اصلی در اختلالات رشدی کودکان باشد، نتایج این مطالعه نشان داد که همزمان با افزایش سن مردان تعداد جهش های ارثی در اسپرم آنها افزایش میابد. آنها افزودند این افزایش وابسته به سن در جهش ها به طور متناسب شانس انتقال یک جهش مضر به کودک را که می تواند به بیماری هایی نظیر اوتیسم و شیزوفرنی تبدیل شود، بالا میبرد.
این مطالعه نشان داد به ازاء هر سال افزایش در سن پدر، به طور متوسط دو جهش ژنی جدید در نسل ایجاد می شود، به این معنی که تعداد جهش های جدیدی که بوسیله پدران ایجاد می شود هر 5/16 سال بعد از زمان بلوغ دو برابر می شود.
زنانی که در سنین بالاتر باردار می شوند نسبت به سایرین خطر بزرگتری برای داشتن فرزندان مبتلا به سندرم داون و سایر ناهنجاری های کروموزومی نادر دارند اما این مطالعه نشان داد مردان به مراتب بیشتر از زنان جهش های ژنی جدید را به کودکان منتقل می کنند.طیف اختلالات اوتیسم می تواند از عقب ماندگی شدید ذهنی با ناتوانی عمیق برای برقراری ارتباط گرفته تا علائم نسبتا خفیف گسترده باشد.
منبع:
:Augustine Kong,et al”Rate of de novo mutations and the importance of father’s age to disease risk”Nature488, 471–47523 August 2012
